La bimba colpita da una maledizione rebus per gli scienziati

di Mariangela Celiberti - 20.05.2016
La bimba colpita da una maledizione rebus per gli scienziati
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“Continuiamo a lottare perché la sua morte possa servire a salvare tante vite”. A parlare sono Juan Carrión e Naca Pérez de Tudela, genitori di una bambina stroncata nel 2012 all’età di 8 anni da una nuova,  rarissima patologia che ha preso il suo nome: encefalopatia di Celia.

“Celia a 4 mesi ha iniziato le visite presso l’ospedale universitario Virgen de la Arrixaca di Murcia,  a 8 a dire le sue prime parole, a 10 a camminare. Stava iniziando a scoprire il mondo, mentre noi cercavamo una spiegazione ai suoi sintomi: epatomegalia, ipertrigliceridemia, carenza di tessuto adiposo, magrezza estrema.” A 23 mesi arriva la prima, anche se non definitiva, diagnosi della genetista EncarnaGuillén: lipodistrofia congenita di Berardinelli.

Intanto la piccola continua a peggiorare: a 39 mesi non riesce a dormire né di notte né di giorno, non cammina più e inizia a dimenticare tutto quello che ha appreso fino ad allora. E poiché l’insorgenza dei suoi problemi cerebrali non poteva dipendere unicamente dalla sindrome di Berardinelli, la neuropediatra Rosario Domingo cerca di capire se è vittima di altre patologie. Avviando un lavoro di ricerca in tandem con l’endocrinologo specializzato nel campo delle lipodistrofie David Arujo. In Celia, nel frattempo, oltre ai sintomi tipici della lipodistrofia di Berardinelli se ne stanno sviluppando altri di tipo neurodegenerativo. Dopo la sua morte arriva la soluzione all’enigma: non una ma da due patologie associate. Infatti quella che è stata nominata encefalopatia di Celia presenta, caso mai riscontrato in precedenza, una mutazione genetica “indotta” della lipodistrofia di Berardinelli, ma non il contrario. Visto che in base all’evidenza scientifica non risulta che chi soffre di quest’ultima patologia sviluppi l’altra.

L’attività di mamma Naca e di papà Juan non si è mai fermata. Lei è presidente dell’associazione AELIP (Asociaciòn Internacional de familiares y afectados por LIPODISTROFIAS), fondata per promuovere le ricerche e assistere le famiglie. Lui, invece, è presidente di FEDER (FederaciònEspanola de EnfermedadesRaras) che oltre all’assistenza promuove la ricerca e la formazione. Partecipando a conferenze come quella che  ECLip  terrà a Roma nel 2017 ed a cui parteciperanno, tra molti esperti di fama internazionale, anche i nostri Ferruccio Santini e Margherita Maffei dell’ Università di Pisa e Giuseppe Novelli dell’Università di Tor Vergata.

Pubblicato in Salute in cifre.
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